Նեյրոֆիբրոմատոզ

Տղա, 18տ

Մանկուց նկատվել են մաշկի վրա «սուրճի հետ կաթ» (Café-au-lait) բծեր։Ընտանեկան պատմության մեջ՝ հոր մոտ առկա է նույն ախտորոշումը։10 տարեկանից նկատվել են փոքր հանգուցավոր գոյացություններ՝ սկզբում հազվադեպ, ապա ավելացել են։ Վերջին ամիսներին նկատել է նոր գոյացությունների առաջացում, երբեմն՝ նյարդերի շրջանում ցավեր։

Մաշկի վրա բազմաթիվ հանգուցավոր գոյացություններ, որոնք աճում են։ Երբեմն ցավ՝ նյարդերի հետագծով։ Թեթև մկանային թուլություն, հոգնածություն։

Նեյրոֆիբրոմաներ, կաֆե օ լե բծեր (Café-au-lait macules)՝ բաց շագանակագույն, հարթ բծեր:

Կաֆե օ լե բծեր՝ հիմնականում իրանի, վերջույթների վրա։ Նեյրոֆիբրոմաներ՝ ամենուր, բայց առավել հաճախ՝ մեջքի, ուսերի, դեմքի վրա։

Չկա

Հյուսվածաբանական՝ նեյրոֆիբրոմաների բիոպսիայում հայտնաբերվում են Շվանի բջիջներ, կոլագենային մանրաթելերի գերաճ։ Գենետիկ թեստավորում՝ NF1 գենի մուտացիա։

Լեգիուսի համախտանիշ, մաստոցիտոզ

Նեյրոֆիբրոմատոզ 1

Ցավազրկում, ՄՌՏ հսկողություն ուռուցքների համար

Տեղային անզգայացում, հակապիգմենտային քսուկ, լազերային թերապիա