Ընդհանուր տվյալներ
Կյանքի և հիվանդության անամնեզ
Ազգակցական ամուսնությունից ծնված 18 ամսական տղան ունի զարգացման հապաղում
Հիվանդի գանգատները
3 շաբաթվա ընթացքում զարգացրեց հետևյալը՝ ընդհանուր տոնիկ-կլոնիկ մկանային կծկումներ, փսխում, մաշկի մակերեսային շերտի լայնածավալ շերտազատում, բերանի շրջանի U-աձև դերմատիտ և տոտալ մազաթափություն:
Առաջնային ձևաբանական տարրեր
Երկրորդային ձևաբանական տարրեր
։
Ցանի տեղակայումը
Եղունգների և մազերի ախտահարումը
Լաբորատոր, հյուսվածաբանական, գործիքային, դերմատոսկոպիական և այլ հետազոտությունների տվյալներ
Արյան հետազոտությունները բացահայտեցին անեմիա (հեմոգլոբինը՝ 8.9 գ/դԼ), սպիտակարյունական հաշվարկ ՝20 × 10³/μգ, հիպերամոնեմիա (300 μգ/դԼ) և հիպոգլիկեմիա (35 մգ/դԼ): Նրա մեզի մեջ մեթիլցիտրիկ թթվի մակարդակը 47.6 մմոլ/մոլ էր, իսկ մեթիլմալոնիկ թթվի մակարդակը ՝ 4712 մմոլ/մոլ; նրա պլազմայի ցինկի մակարդակը նորմալ էր (70 μգ/դԼ), ինչպես նաև նորմայի սահմաններում էր մաշկի բակտերիաբանական հետազոտության արդյունքը: Ռադիոգրաֆիկ հետազոտությունը ցույց տվեց ինտերտիցիալ պնևմոնիա և դիլատացիոն կարդիոմիոպաթիա: Ախտորոշումն էր՝մեթիլմալոնիկ ացիդեմիա։ Դա հազվադեպ հանդիպող, բնածին, աուտոսոմ ռեցեսիվ ժառանգվող մետաբոլիզմի խանգարման տեսակ է, որը բնութագրվում է մեթիլմալոնիկ կոէնզիմ A-ն սուկցինիլ կոէնզիմ A-ն վերափոխող մեթիլմալոնիլ կոէնզիմ A մուտազայի անբավարարությամբ։Այդ գործընթացին անհրաժեշտ է նաև վիտամին B12։ Հիմնական դրսևորումներն են լեթարգիան, հիպոտոնիան, փսխումները, ջղակծկումները և շնչառական անբավարարությունը։ Պացիենտներն ունենում են նաև մաշկի մակերեսային շերտի լայնածավալ շերտազատումներ, ստորև տեղակայված հյուսվածքների էրիթեմայով։ Ի հայտ է գալիս նաև ստոմատիտ, խեյլիտ և ալոպեցիա։ Այս մաշկային դրսևորումները կոչվում են մետաբոլիկ էնտերոպաթիկ ակրոդերմատիտանման համախտանիշ։
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
Նախնական ախտորոշումը
Այդ ախտորոշման հաստատման ամենասպեցիֆիկ թեստը մեթիլմալոնիլ կոէնզիմ A մուտազայի գենի գենետիկ հետազոտությունն է։ Այդ հետազոտությունն օգնում է նաև բուժման մարտավարության ընտրության մեջ՝ այն հնարավորություն է տալիս կանխորոշել արդյոք պացիենտը կարձագանքի վիտամին B12-ի ներարկումներին։
Վիտամինոթերապիա
Այս դեպքում բուժման լավագույն տարբերակն է սպիտակուցների սահմանափակմամբ սննդակարգը, Լ-կարնիտինի հավելումների ընդունումը, հակաբիոտիկները և վիտամին B12-ի ներարկումները։
Տեղային բուժումը
