Ընդհանուր տվյալներ
Женщина 34 лет страдает нейрофиброматозом I типа с детства
Կյանքի և հիվանդության անամնեզ
За последние 3-4 года отмечает прогрессирование роста опухоли в левой голени В июле 2023 года проведено молекулярно-генетическое исследование – с целью определения мутации в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК: патогенных или вероятно патогенных вариантов, связанных с заболеванием не выявлено.
Հիվանդի գանգատները
Боли в области левой стопы, невозможность ношения закрытой обуви, периодические головные боли, плохое настроение и раздражительность
Առաջնային ձևաբանական տարրեր
Опухолевидное образование
Երկրորդային ձևաբանական տարրեր
Отсутствуют
Ցանի տեղակայումը
В области левой голени
Եղունգների և մազերի ախտահարումը
Отсутствуют
Լաբորատոր, հյուսվածաբանական, գործիքային, դերմատոսկոպիական և այլ հետազոտությունների տվյալներ
На МРТ голени – МР картина муфтообразного образования подкожно-жировой клетчатки дистального отдела голени с охватом голеностопного сустава с наличием множественных ограниченных высокобелковых жидкостных скоплений и гипоинтенсивных узлов – по типу плексиформной нейрофибромы
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебер
Նախնական ախտորոշումը
Нейрофиброматоз 1 типа
Վիտամինոթերապիա
Микронейрохирургическое удаление гигантской нейрофибромы левой голени.
Տեղային բուժումը
