Գոշեի հիվանդություն

16 տարեկան տղա

Ախտանիշները զարգացել են աստիճանաբար մանկական տարիքում։ Անամնեզում՝ սակավարյունություն, թրոմբոցիտոպենիա, կրկնվող ոսկրային ցավեր։

Ընդհանուր թուլություն, հոգնածություն, քթային, լնդային արյունահոսություններ, որովայնի մեծացում, ոսկրային ցավեր։ Դեղնաշագանակագույն պիգմենտացիա, կապտուկների առաջացում։

Բծեր Պետեխիաներ

Ստորին վերջույթների շրջանում

Լաբորատոր Անեմիա Թրոմբոցիտոպենիա Գլյուկոցերեբրոզիդազի ակտիվության զգալի նվազում չոր արյան կաթիլում Lyso-GL1 (glucosylsphingosine)՝ բարձրացած Գենետիկական հետազոտություն GBA1 գենի մուտացիայի հայտնաբերում Հյուսվածաբանություն Ոսկրածուծում ՝ Gaucher բջիջներ Գործիքային Որովայնի ՈՒՁՀ կամ ՄՌՏ՝ հեպատոսպլենոմեգալիայի գնահատում Ոսկրերի ՄՌՏ կամ ռենտգեն՝ ոսկրային ախտահարումների գնահատում Դենսիտոմետրիա՝ անհրաժեշտության դեպքում

Նիման–Պիկի հիվանդություն Լեյկոզներ Լիմֆոմաներ Թալասեմիա Այլ լիզոսոմային կուտակման հիվանդություններ Իդիոպաթիկ թրոմբոցիտոպենիկ պուրպուրա

Գոշեի հիվանդություն (Gaucher disease)

ֆերմենտփոխարինող թերապիա

Էմոլիենտներ՝ չոր մաշկի դեպքում