Ընդհանուր տվյալներ
28 տարեկան կին
Կյանքի և հիվանդության անամնեզ
Մուգ շագանակագույն բծերը նկատվել են վաղ մանկությունից, իսկ մաշկային գոյացությունները սկսել են ի հայտ գալ դեռահասության շրջանում և աստիճանաբար շատացել են։ Ընտանեկան անամնեզում մայրը ունեցել է նմանատիպ ախտահարումներ։
Հիվանդի գանգատները
Մաշկի վրա բազմաթիվ փափուկ գոյացություններ, մարմնի տարբեր հատվածներում բաց շագանակագույն բծեր, անութային և աճուկային պեպենավորում։ Կոսմետիկ անհանգստություն։
Առաջնային ձևաբանական տարրեր
Բաց շագանակագույն հարթ բծեր ։ Փափուկ, մաշկի գույնի կամ բաց շագանակագույն պապուլաներ և հանգույցներ
Երկրորդային ձևաբանական տարրեր
Քերծվածքներ (քորի հետևանքով) Խոցոտում կամ արյունահոսություն՝ վնասված նեյրոֆիբրոմաների դեպքում
Ցանի տեղակայումը
Կրծքավանդակ Մեջք Որովայն Վերին և ստորին վերջույթներ Անութային և աճուկային շրջաններ
Եղունգների և մազերի ախտահարումը
Լաբորատոր, հյուսվածաբանական, գործիքային, դերմատոսկոպիական և այլ հետազոտությունների տվյալներ
Լաբորատոր Սովորաբար առանձնահատուկ փոփոխություններ չկան։ Հյուսվածաբանություն Չսահմանազատված բարորակ ուռուցք՝ կազմված Շվանի բջիջներից, ֆիբրոբլաստներից և պերինևրալ բջիջներից։Դերմատոսկոպիա սուրճը կաթով բծեր՝ համասեռ բաց շագանակագույն պիգմենտացիա։ Մաշկային նեյրոֆիբրոմաներ՝ անգույն կամ վարդագույն հանգույցներ՝ նուրբ պերիֆերիկ անոթներով։ Գործիքային Ակնաբույժի զննում՝ Լիշի հանգույցների (Lisch nodules) հայտնաբերման համար։ Գլխուղեղի և/կամ ողնաշարի ՄՌՏ՝ պլեքսիֆորմ նեյրոֆիբրոմայի կամ ԿՆՀ ախտահարման կասկածի դեպքում։ Գենետիկական հետազոտություն՝ NF1 գենի մուտացիայի հայտնաբերում (անհրաժեշտության դեպքում)։
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
Բազմակի լիպոմաներ Էպիդերմալ նևուսներ Դերմատոֆիբրոմա Շվաննոմատոզ Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2
Նախնական ախտորոշումը
Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1
Վիտամինոթերապիա
Տեղային բուժումը
Մաշկի խնամք և էմոլիենտներ՝ չոր մաշկի դեպքում։ Ախտանշանային միջոցներ՝ քորի դեպքում (անհրաժեշտության դեպքում)։ Առանձին նեյրոֆիբրոմաների հեռացում՝ վիրահատական եղանակով, CO₂ լազերով կամ էլեկտրոկոագուլյացիայով՝ կոսմետիկ կամ ֆունկցիոնալ ցուցումներով։
