Ընդհանուր տվյալներ
Հիվանդը գունատ է, մաշկի դեղնաշագանակագույն է և կան հեպատոսպլենոմեգալիայի նշաններ։
Կյանքի և հիվանդության անամնեզ
Ընտանեկան անամնեզ
Հիվանդի գանգատները
Թուլություն, հոգնածություն, ոսկրային ցավեր։
Առաջնային ձևաբանական տարրեր
Երկրորդային ձևաբանական տարրեր
Մաշկի դեղնադարչնագույն երանգ
Ցանի տեղակայումը
Եղունգների և մազերի ախտահարումը
-
Լաբորատոր, հյուսվածաբանական, գործիքային, դերմատոսկոպիական և այլ հետազոտությունների տվյալներ
β-glucocerebrosidase-ի ակտիվություն, գենետիկ հետազոտություն
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
Այլ լիզոսոմային կուտակման հիվանդություններ
Նախնական ախտորոշումը
Գոշեի հիվանդություն։
Վիտամինոթերապիա
Enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy։
Տեղային բուժումը
-
