Տուբերոզային սկլերոզ

Հիվանդը 18 տարեկան կին է, դիմել է մաշկաբանի՝ դեմքի շրջանում բազմաթիվ փոքր գոյացությունների, մաշկի գունային փոփոխությունների և եղունգների շուրջ առաջացած հանգույցների կապակցությամբ։ Ընդհանուր վիճակը բավարար է։ Ջերմաստիճանը նորմալ է։ Սոմատիկ զննմամբ նկատվում է թեթև մտավոր զարգացման ուշացում։

Մաշկային փոփոխությունները հիվանդի մոտ նկատվել են վաղ մանկական տարիքում։ Մոտ 6–7 տարեկանից դեմքի կենտրոնական հատվածում աստիճանաբար առաջացել են փոքր կարմրավուն հանգույցներ, որոնք տարիների ընթացքում ավելացել են քանակով։ Մանկության շրջանում ծնողները նկատել են նաև մեջքի և որովայնի մաշկի վրա բաց գույնի բծեր։ Անամնեզում առկա են էպիլեպտիկ նոպաներ, որոնք սկսվել են մոտ 5 տարեկանից։ Ընտանեկան անամնեզում հիվանդության նմանատիպ դեպք չի նշվում։

Հիվանդը հիմնականում գանգատվում է դեմքի շրջանում բազմաթիվ հանգույցների առկայությունից, որոնք աստիճանաբար շատացել են, ինչպես նաև դրանց արտահայտվածությունից։ Գանգատվում է նաև մաշկի վրա բաց գույնի բծերի առկայությունից։ Ցավ և քոր սովորաբար չի նշում։

Դեմքի վրա առկա են բազմաթիվ սիմետրիկ, մաշկի մակերեսից բարձրացած, 1–5 մմ տրամագծով կարմրավուն կամ վարդագույն պապուլաներ։

Որոշ պապուլաների մակերեսին նկատվում է թեթև հիպերկերատոզ։ Խոշոր ֆիբրոզային օջախների մակերեսը անհարթ է, կոպիտ և հիշեցնում է նարնջի կեղևի կամ շագրենի հյուսվածք։

Անգիոֆիբրոմաները հիմնականում տեղակայված են դեմքի կենտրոնական հատվածում՝ քթի, քիթ-շրթային ծալքերի, այտերի և կզակի շրջանում։ Հիպոպիգմենտային մակուլաները տարածված են իրանի և վերջույթների վրա։ «Շագրենի մաշկը» առավել հաճախ հայտնաբերվում է գոտկային և սրբանային հատվածներում։ Պերիունգուալ ֆիբրոմաները տեղակայված են ձեռքերի և ոտքերի եղունգների շուրջ։

Եղունգների շուրջ առկա են պերիունգուալ և սուբունգուալ ֆիբրոմաներ, որոնք կարող են առաջացնել եղունգի դեֆորմացիա։

Ախտորոշումը հիմնվում է բնորոշ մաշկային դրսևորումների և ներքին օրգանների ախտահարման համադրության վրա։ Դերմատոսկոպիկ հետազոտությամբ անգիոֆիբրոմաների շրջանում կարող են հայտնաբերվել սպիտակավուն կառուցվածքներ և տարբեր տրամաչափի անոթներ։ Կատարվում է մաշկի բիոպսիա, որի հյուսվածաբանական հետազոտությամբ հայտնաբերվում է ֆիբրոզ հյուսվածք և բազմաթիվ լայնացած անոթներ, ինչը համապատասխանում է անգիոֆիբրոմային։

Տարբերակիչ ախտորոշում իրականացվում է նեյրոֆիբրոմատոզի, դեմքի անգիոֆիբրոմաներով ուղեկցվող այլ հիվանդությունների

Տուբերոզային սկլերոզ՝ Բուրնվիլի–Պրինգլի համախտանիշ

Տուբերոզային սկլերոզը գենետիկ հիվանդություն է, ուստի բուժումը հիմնականում ուղղված է հիվանդության տարբեր օրգանային դրսևորումների վերահսկմանը և բարդությունների կանխարգելմանը։ Էպիլեպսիայի դեպքում նշանակվում է հակաէպիլեպտիկ բուժում՝ նոպաների տեսակից կախված։ Ներքին օրգանների ախտահարումների դեպքում հիվանդը պետք է գտնվի նյարդաբանի, նեֆրոլոգի, սրտաբանի, ակնաբանի և այլ համապատասխան մասնագետների հսկողության տակ։ mTOR ուղու ակտիվության հետ կապված կլինիկական դրսևորումների դեպքում կարող են կիրառվել mTOR ինհիբիտորներ, մասնավորապես էվերոլիմուս։

Դեմքի անգիոֆիբրոմաների դեպքում տեղային բուժման տարբերակ է սիրոլիմուսի տեղային ձևը, որը կարող է նվազեցնել պապուլաների չափն ու արտահայտվածությունը։ Առանձին արտահայտված անգիոֆիբրոմաները կարող են բուժվել լազերային մեթոդներով, հատկապես անոթային լազերով կամ CO₂ լազերով՝ կլինիկական ցուցումներին համապատասխան։ Պերիունգուալ ֆիբրոմաների դեպքում հնարավոր է վիրաբուժական հեռացում կամ լազերային բուժում։ Հիպոմելանոտիկ մակուլաները սովորաբար հատուկ բուժում չեն պահանջում։