Նեյրոֆիբրոմատոզ

Նեյրոֆիբրոմատոզը նյարդամաշկային գենետիկ հիվանդություն է , որն ախտահարում է ոսկրերը, փափուկ հյուսվածքները, մաշկը և նյարդային համակարգը:Գոյություն ունեն նեյրոֆիբրոմատոզի 2 տիպեր։ Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1-ը կամ Ռեկլինգհաուզենի հիվանդությունը առաջանում է 17 քրոմոսոմում առկա գենի մուտացիաի հետևանքով և հանդիպում է ավելի հաճախ քան 2-րդ տիպը։

Առկա են նյարդային համակարգի , լսողության , տեսողության և վարքագծային խանգարումներ։

Հիվանդը գանգատվում է մաշկին առաջացած շագանակագուկն բծերից և փափուկ հանգույցներից։

Վարդագույն , մարմնագույն էլաստիկ հանգույցներ, շագանակագույն բծեր

Էքսկորիացիա

Գեներալիզացված է , որովայնի առաջային և կողմնային մակերեսներ, միջթիակային հատված

Բացակայում է

Մոլեկուլյար-գենետիկ թեստավորում, ՀՇ, ՄՌՏ , ՈւՁՀ, հյուսվածաբանական հետազոտություն։

Շվանոմատոզ, նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2, Լեգիուսի, Մաքեոուն — Օլբրայթի համախտանիշներ, Ցրված լիպոմատոզ , Տուբերոսկլերոզ

Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1

Մուլտիդիսցիպլինար մոտեցում՝ Սելումետինիբ ` MEK-ինհիբիտոր, ճառագայթային թերապիա

Վիրահատական հեռացում