Ընդհանուր տվյալներ
новорожденный мальчик, 1 сутки жизни. Родился от первой доношенной беременности (39 недель), масса при рождении 3250 г, рост 51 см. Родители не состоят в близкородственном браке. Наследственный анамнез не отягощен.
Կյանքի և հիվանդության անամնեզ
При рождении выявлены выраженные изменения кожи: плотные толстые роговые пластинки с глубокими трещинами по всему телу. Отмечались выворот век (эктропион), выворот губ (эклабиум), деформация ушных раковин и ограничение движений конечностей.
Հիվանդի գանգատները
* выраженная сухость кожи; * плотные трещины по всему телу; * затруднение сосания; * ограничение движений конечностей; * нарушение терморегуляции; * риск обезвоживания и инфекционных осложнений.
Առաջնային ձևաբանական տարրեր
* диффузные гиперкератотические бляшки; * плотные ромбовидные роговые пластинки желто-коричневого цвета
Երկրորդային ձևաբանական տարրեր
* глубокие болезненные трещины; * эрозии; * шелушение; * участки вторичного инфицирования
Ցանի տեղակայումը
Лицо, туловище, волосистая часть головы, ладони, подошвы
Եղունգների և մազերի ախտահարումը
Ногти утолщены, гипертрофированы
Լաբորատոր, հյուսվածաբանական, գործիքային, դերմատոսկոպիական և այլ հետազոտությունների տվյալներ
Генетическое иследование:Выявление мутации Гена АВСА12 гистология: утолщение рогового слоя, нарушение формирования эпидермального барьера
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
Ламеллярный ихтиоз
Նախնական ախտորոշումը
Ихтиоз Арлекина
Վիտամինոթերապիա
• Лечение в отделении интенсивной терапии новорожденных. • Поддержание температуры и высокой влажности воздуха. • Инфузионная терапия. • Коррекция водно-электролитных нарушений. • Профилактика и лечение инфекций (антибиотики по показаниям). • Полноценное энтеральное питание. • Системные ретиноиды (ацитретин) при отсутствии противопоказаний. • Наблюдение неонатолога, дерматолога, офтальмолога и генетика.
Տեղային բուժումը
• Постоянное применение эмолентов (вазелин, средства с церамидами). • Стерильные увлажняющие повязки. • Мягкие антисептики при наличии трещин. • Профилактика вторичного инфицирования. • Искусственная слеза и офтальмологические мази при эктропионе. • Осторожное удаление гиперкератотических масс без травматизации кожи.
