Մուկոպոլիսախարիդոզ։

Мукополисахаридоз (ՄՊՍ, անգլ. MPS) — շարակցական հյուսվածքի նյութափոխանակության հիվանդությունների խումբ է, որը կապված է թթվային գլիկոզամինոգլիկանների (GAG, մուկոպոլիսախարիդներ) փոխանակության խանգարման հետ՝ պայմանավորված գլիկոզամինոգլիկանների փոխանակությանը մասնակցող լիզոսոմային ֆերմենտների անբավարարությամբ։

Մուկոպոլիսախարիդոզների պաթոգենեզի հիմքում ընկած է լիզոսոմային ֆերմենտների անբավարարությունը, որի հետևանքով խանգարվում է գլիկոզամինոգլիկանների քայքայումը։ Արդյունքում դրանք կուտակվում են բջիջներում և հյուսվածքներում՝ առաջացնելով տարբեր օրգանների և համակարգերի ախտահարում, հատկապես՝ ոսկրերի, աճառների, սրտի, լյարդի, նյարդային համակարգի և աչքերի։

ցածր հասակ՝ կմախքի անհամաչափ կառուցվածքով, դեմքի կոպիտ գծեր (նստած քթարմատ, երբեմն էկզոֆթալմ, խիտ միացած հոնքեր, հաստ շրթունքներ, մեծ լեզու), ոսկրային դեֆորմացիաներ (կիֆոսկոլիոզ, կրծքավանդակի ձագարաձև դեֆորմացիա), խոշոր և մանր հոդերի կոնտրակտուրաներ, մկանային հիպոտոնիա, «թևնոցների» և «ուլունքների» նման փոփոխություններ, ծնկային հոդերի մեծացում և վալգուսային դեֆորմացիա, պորտային և աճուկա-փոշտային ճողվածքներ, ավշային ըմպանային օղակի հիպերտրոֆիա, հիպերտրիխոզ, հեպատոսպլենոմեգալիա։

Բժիշկը գնահատում է հիվանդին բնորոշ ախտանշանները՝։

Գոշի հիվ. ,Պիկի

Մուկոպոլիսախարիդոզ։

Ֆերմենտ փոխարինող թերապիա։